Show your Rare, Show you care: oggi è la Giornata delle malattie rare
Si celebra oggi l’undicesima Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Sono “rare” quelle patologie per le quali la diagnosi richiede spesso tempi molti lunghi e per le quali non esiste un protocollo standard che porta alla guarigione. In Italia il 25% di questi pazienti aspetta da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, e uno su tre deve spostarsi in un’altra regione per arrivare a un risultato. Secondo le stime, i malati rari censiti in Italia nel Registro Nazionale sono 250.000, di cui 42.000 nuovi casi in due anni.
Vivere con una patologia rare vuol dire dover affrontare ogni giorno una sfida, fatta di piccoli e grandi ostacoli. Per il loro superamento, il supporto degli altri è fondamentale ma un ruolo decisivo è giocato dalle conquiste che la ricerca scientifica riesce a fare.
Quest’anno la Giornata si concentra proprio su tema della ricerca e sul ruolo proattivo dei pazienti in questo campo. La comunità dei pazienti ha bisogno dei ricercatori, ma chi fa ricerca ha bisogno della partecipazione dei pazienti per far sì che i risultati siano realmente significativi per la comunità dei rari.
La campagna di sensibilizzazione internazionale che si attiva ogni anno con la Giornata delle Malattie Rare è lo strumento migliore in assoluto per far conoscere all’opinione pubblica l’esistenza delle malattie rare e le necessità di chi ne è colpito. Dall’anno della sua istituzione, il 2008, molti risultati sono stati raggiunti. Fino a pochi anni fa, infatti, non esistevano attività, né scientifiche né politiche, finalizzate alla ricerca in ambito di malattie rare.
Oggi lo scenario sta cambiando, ma ancora le conoscenze sulla complessità delle malattie rare sono insufficienti. La Giornata è il momento di maggiore attenzione voluto dai pazienti per lanciare un appello globale a decisori politici, ricercatori, operatori sanitari e all’opinione pubblica affinché si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara. Ognuno per il proprio campo di competenza. In particolare, la campagna di quest’anno chiede all’opinione pubblica di mobilitarsi a fianco della comunità dei Rari. “Show your Rare, Show you care” è lo slogan 2018 che vuol dire “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!”
Gli IRCCS Regina Elena e San Gallicano colgono l’occasione della Giornata per sottolineare l’attività svolta in questo ambito. Uno sportello di primo accesso accoglie i pazienti sospetti e li indirizza nei diversi ambulatori in base alla patologia diagnosticata. In seguito ai nuovi LEA, si è arrivati all’istituzione di ben 15 ambulatori dedicati.
“I compiti di ciascun ambulatorio”, spiega Vittoria Stigliano, Referente IFO per le malattie rare e Responsabile della Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva, “sono molteplici, in primis c’è quello di seguire sempre percorsi diagnostico terapeutici aggiornati e specifici per ciascuna patologia rara, registrare ciascun paziente in follow-up nel registro Malattie Rare Lazio, collaborare con la Regione per l’elaborazione e la diffusione di raccomandazioni cliniche, coordinare e promuovere la transizione assistenziale dall’età pediatrica all’età adulta”.
Tra gli ambulatori “storici” degli IFO per malattie rare, e di cui si dispone di un volume importante di dati, c’è quello dei Tumori ereditari del Colon, dal 2005 Centro di riferimento regionale per la Poliposi Familiare della Regione Lazio e della Sindrome di Lynch.
“In 10 anni di attività”, continua Vittoria Stigliano, “sono stati valutati 3734 soggetti con familiarità per cancro colorettale o sospetta sindrome ereditaria e sono stati sottoposti a screening molecolare circa 450 pazienti per sospetta Poliposi Familiare e 774 pazienti per sospetta sindrome di Lynch. Sono stati diagnosticati ed inseriti nel Registro per le Malattie Rare 188 pazienti con Poliposi Familiare e 154 pazienti con S di Lynch, sono inoltre seguiti 10 pazienti con S Peutz Jeghers per un totale di 352 pazienti affetti da HCCS (Hereditary Colorectal Cancer Syndrome).
“Partecipiamo alla campagna internazionale con grande interesse”, afferma Branka Vujovic, Direttore Sanitario IFO. “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro! è lo slogan di quest’anno. Noi ci siamo da tantissimi anni e ci saremo sempre di più sul fronte della ricerca e della cura e con un unico obiettivo: migliorare la qualità della vita delle persone colpite da malattia rara”.
