Malattie rare, Ospedale Bambino Gesù: nel 2023 seguiti 18 mila pazienti
Ospedale Bambino Gesù, malattie rare: nel 2023 seguiti oltre 18 mila bambini e adolescenti
Malattie rare, il 21 febbraio il convegno dell’Ospedale Bambino Gesù insieme a OMaR e Orphanet sull’importanza della ricerca genetica. Più di 18 mila pazienti seguiti nel 2023
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, prevista per il 29 febbraio, l’ospedale Bambino Gesù organizzerà un convegno online insieme all’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e a Orphanet-Italia per discutere l’impatto della ricerca genetica sui malati rari.
Nel 2023 sono stati 18 i nuovi geni malattia identificati dall’ospedale e più di 18.000 bambini e adolescenti seguiti dalla rete regionale del Lazio e delle malattie rare. Un dato certamente interessante secondo il National Institutes of Health (NIH) riguarda la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari pari al 6%. Ciò vale a dire che in Italia su 2 milioni di pazienti diagnosticati, 100.000 non lo sono.
«Il primo obiettivo nei confronti dei malati rari e delle loro famiglie è porre fine all’odissea diagnostica che molti di loro sono costretti ad affrontare alla ricerca di un inquadramento» comunica Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù.
«Possiamo ipotizzare, nella prospettiva di ottenere diagnosi e terapie più precoci, che in un prossimo futuro saranno avviati programmi di screening genomici neonatali, al fine di anticipare e rendere più efficace la gestione globale dei pazienti, anche attraverso i progressi della medicina di precisione che mira a contrastare gli effetti delle mutazioni genomiche. Si tratta di obiettivi realistici».
Un centro di riferimento per le mattie rare
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è un centro di riferimento per le malattie rare, sia a livello nazionale, attraverso la Rete regionale delle malattie rare del Lazio, sia a livello internazionale attraverso la partecipazione alle Reti di Riferimento Europee (ERN, European Reference Networks). Il Bambino Gesù è inoltre il primo centro pediatrico europeo per numero di affiliazioni alle ERN.
La Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio è costituita da 21 Istituti i cui Centri sono riferimento per tutte le malattie rare incluse nei LEA (921 gruppi/malattie rare). Nella Rete Regionale del Lazio risultano iscritti più di 62.000 soggetti con malattie rare, di questi, 1 su 4 (il 26%) appartiene all’età pediatrica. Quelli seguiti dal Bambino Gesù e iscritti nelle Rete sono stati 18.300 nel 2023: il 60% residenti nel Lazio, il 39% fuori Regione e l’1% all’estero. L’Ospedale è sede di 23 centri di riferimento regionali.
Il convegno: una tavola rotonda con OMaR e Orphanet
L’incontro telematico “Ricerca Genomica e Malattie Rare – Dal laboratorio al paziente” si svolgerà il 21 febbraio dalle ore 10 alle ore 12 e sarà possibile seguirlo online attraverso zoom o Facebook. I temi che verranno discussi in sede di convegno tratteranno di ricerca genetica e genomica. Durante l’incontro si approfondiranno i recenti progressi di quest’ultima per valutarne l’impatto sulla comprensione, diagnosi e trattamento delle malattie rare.
Particolare attenzione sarà posta infine sulla diagnosi precoce basata sullo screening prenatale non invasivo e sullo screening neonatale compreso quello genomico – sulle terapie innovative e sulla loro sostenibilità.
di Aurora Cusumano
